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First cluster:
None
1
2
3
4
5
Second cluster:
None
1
2
3
4
5
Age group:
Any
Infantile
Childhood
Juvenile
Adult
Reference:
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Adachi et al, 2002;
Agostino et al, 2003;
Aitken et al, 2009;
Aknin-Seifer et al, 2005;
Amiot et al, 2009;
Anvret et al, 2010;
Arkadir et al, 2015;
Ashley et al, 2008;
Ashley et al, 2009;
Bandettini di Poggio et al, 2013;
Bao et al, 2008;
Barthelemy et al, 2002;
Baruffini et al, 2006;
Baruffini et al, 2011;
Bekheirnia et al, 2012;
Betts-Henderson et al, 2009;
Bijarnia-Mahay et al, 2014;
Bindu et al, 2016;
Blok et al, 2009;
Boes et al, 2009;
Bolszak et al, 2009;
Bortot et al, 2009;
Bostan et al, 2012;
Brandon et al, 2013;
Brinjikji et al, 2011;
Brunetti-Pierri et al, 2008;
Brusco et al, 2006;
Burusnukul and de los Reyes, 2009;
Calvo et al, 2012;
Cardenas and Amato, 2010;
Chan et al, 2005a;
Chan et al, 2005b;
Chan et al, 2006;
Chiappini et al, 2009;
Compton et al, 2011;
Davidzon et al, 2005;
Davidzon et al, 2006;
de Vries et al, 2007;
de Vries et al, 2008;
Del Bo et al, 2003;
Delgado-Alvarado et al, 2015;
Deschauer et al, 2007;
Dhamija et al, 2011;
Di Fonzo et al, 2003;
Dolhun et al, 2013;
Echaniz-Laguna et al, 2010;
Ferrari et al, 2005;
Ferreira et al, 2011;
Filosto et al, 2003;
Flemming, et al 2002;
Gago et al, 2006;
Galassi et al, 2008;
Giordano et al, 2009;
Giordano et al, 2010;
Gonzalez-Vioque et al, 2006;
Gui et al, 2012;
Gurgel-Giannetti et al, 2012;
Hakonen et al, 2005;
Hanisch et al, 2014;
Hansen et al, 2012;
Harris et al, 2006;
Harris et al, 2010;
Harrower et al, 2008;
Hasselmann et al, 2010;
Heidari et al, 2008;
Henao et al, 2016;
Hinnell et al, 2012;
Hisama et al, 2005;
Hopkins et al, 2010;
Horst et al, 2014;
Horvath et al, 2006;
Hoyer et al, 2014;
Hudson et al, 2006;
Hudson et al, 2007;
Hudson et al, 2009;
Hunter et al, 2011;
Invernizzi et al, 2008;
Isohanni et al, 2011;
Janssen et al, 2016;
Johansen et al, 2008;
Kaliszewska et al, 2015;
Khan et al, 2012;
Kinghorn et al, 2012;
Kollberg et al, 2005;
Kollberg et al, 2006;
Komulainen et al, 2010;
Kurt et al, 2010;
Kurt et al, 2012;
Lam et al, 2015;
Lamantea and Zeviani, 2004;
Lamantea et al, 2002;
Lax et al, 2012a;
Lax et al, 2012b;
Lovan et al, 2013;
Luoma et al, 2004;
Luoma et al, 2005;
Luoma et al, 2007;
Lutz et al, 2009;
Mancuso et al, 2004a;
Mancuso et al, 2004b;
Martikainen et al, 2010;
Martikainen et al, 2016;
McCoy et al, 2011;
McFarland et al, 2008;
McHugh et al, 2010;
McKelvie et al, 2012;
Mehta et al, 2011;
Melberg et al, 2005;
Miguel et al, 2014;
Milone et al, 2011;
Montassir et al, 2014;
Mousson de Camaret et al, 2011
Mukai et al, 2013;
Naess et al, 2009;
Naimi et al, 2006;
Navarro-Sastre et al, 2012;
Naviaux and Nguyen, 2004;
Naviaux et al, 1999;
Nguyen et al, 2005;
Nguyen et al, 2006;
Nicastro et al, 2015;
Nolte et al, 2013;
Pagnamenta et al, 2006;
Palin et al, 2012;
Paucar et al, 2016;
Paus et al, 2008;
Pelayo-Negro et al, 2012;
Posada et al, 2010;
Prasun and Koeberl, 2014;
Pronicka et al, 2011;
Rajakulendran et al, 2016;
Rantamäki et al, 2001;
Rantamäki et al, 2007;
Reichenbach et al, 2006;
Remes et al, 2008;
Rempe et al, 2016;
Roels et al, 2009;
Roos et al, 2013;
Roshal et al, 2011;
Rouzier et al, 2013;
Saneto et al, 2010;
Santoro et al, 2006;
Sarzi et al, 2007;
Sato et al, 2011;
Scalais et al, 2012;
Schaller et al, 2011;
Schicks et al, 2010;
Schulte et al, 2009;
Scuderi et al, 2015;
Sidiropoulos et al, 2013;
Simonati et al, 2003a;
Simonati et al, 2003b;
Sitarz et al, 2014;
Sofou et al, 2012;
Sofou et al, 2013;
Spinazzola et al, 2009;
Staropoli et al, 2012;
Stewart et al, 2009;
Stewart et al, 2011;
Stricker et al, 2009;
Synofzik et al, 2010;
Taanman et al, 2009;
Tang et al, 2011;
Tang et al, 2012;
Tiangyou et al, 2006;
Tuladhar et al, 2013;
Tzoulis et al, 2006;
Tzoulis et al, 2009;
Tzoulis et al, 2010;
Tzoulis et al, 2013;
Tzoulis et al, 2014;
Uusimaa et al, 2008;
Van Goethem et al, 1997;
Van Goethem et al, 2001;
Van Goethem et al, 2003a;
Van Goethem et al, 2003b;
Van Goethem et al, 2003c;
Van Goethem et al, 2004;
Vasta et al, 2012;
Verhoeven et al, 2011;
Visser et al, 2011;
Wanrooij et al, 2004;
Weiss and Saneto, 2010;
Wiltshire et al, 2008;
Winterthun et al, 2005;
Wolf et al, 2009;
Wong et al, 2008;
Woodbridge et al, 2012;
Yamanaka et al, 2007;
Ylönen et al, 2013;
Zabalza et al, 2014;
Zsurka et al, 2008;
References in full format are accessible through the
references page
.
Mutations:
Allele 1:
Allele 2:
Separate multiple mutations with commas.
Use "PNF" for non-missense mutations.
Match:
Inclusive
Exact
Residue range:
Start:
End:
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